NGS-protokollat tuottavat helposti isoja määriä sekvenssidataa, jota voi olla hankala analysoida esim. resurssien tai bioinformatiikan osaamisen puuttuessa. Kauttamme saat tukea myös NGS data-analyysiin, joko kittivalmistajilta tai yhteistyökumppaneiltamme:
Kliiniseen data-analyysiin Varsome Clinical
- CE-IVD sertifioitu järjestelmä; Varianttien annotaatio, luokittelu ja kliinisen raportin valmistus
- Yhdistettävissä minkä tahansa NGS-datan kanssa (eksomi, kokogenomi, geenipaneelit)
- Siirrä helposti FASTQ ja/tai vcf -tiedostot
- ACMG luokittelu
- Analyysityökalu yhteydessä online yli 70 tietokantaan, mm.: ClinVar, dbSNP, gnomAD, HPO, MONDO, Ensembl, RefSeq, GWAS, CGD, HGNC, UniGene, Orphanet, CIViC genes, GERP, dbNSFP, COSMIC, IARC TP53, ICGC, Kaviar, DANN scores, CIViC mutations, UniProt variants, UniProt domains, GHR, CPIC, DGV, DECIPHER, ExAC CNVs, ExAC genes, PanelApp, Mondo, PMKB ym.
- Monipuolinen, kustomoitava filtteröinti
- Analysointi pilvipalvelussa (Saphetor Sveitsi tai private Google cloud)
- Mm. Paragon Genomics paneelit valmiiksi integroituna
- Lue lisää
Katso kaikki NGS-ratkaisumme täältä!
